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找到新突破点!研究人员发现阿尔茨海默病的遗传规律

2020-01-20

科技日报讯 (实习记者代小佩)北京宣武医院贾建平教授团队近来在《阿尔茨海默病和老年痴呆症》杂志在线宣布一项研讨。该研讨对404个我国宗族性阿尔茨海默病(FAD)家系进行了17年的追访,体系提醒了这一疾病的遗传规则,为我国阿尔茨海默病(AD)的遗传学干涉和基因治疗供给了理论基础。

据悉,FAD非常稀有,但它集中了阿尔茨海默病一切病理生理特点,成为研讨发病机制最佳人群。自1906年榜首例阿尔茨海默病患者报导以来,重要的发病机制发展如Aβ学说、tau学说、炎症学说等都来源于FAD的研讨。因而,研讨者提出,阿尔茨海默病研讨要从FAD下手。

贾建平团队从2002年开端树立全国最大的宗族性阿尔茨海默病挂号网络,在全国搜集FAD病例。截止到2019年9月,共搜集404个家系,3700余人的家系成员。此次研讨发现50种PSENs/APP骤变,其中有11个骤变在国际上初次报导,标明我国人与其他种族之间发病机制的异质性。404个家系中有83.17%的家系不带着已知基因PSENs/APP骤变,尚有很多的不知道基因有待发掘,这种发掘将会对发现我国人阿尔茨海默病的特征基因发生重要意义。

该研讨对了解我国人阿尔茨海默病的发病机制发生重要影响,也对国人阿尔茨海默病遗传干涉和基因治疗供给了思路和渠道,有望从修改方面下手,反转基因缺点,为终究治好阿尔茨海默病找到新突破点。

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